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O sorriso da mãe Fabiana Molon Mascarello, 30 anos, é espontâneo. É simples. É ao mesmo tempo aflito. Por trás dele está toda a angustia dos últimos meses em que ela e o marido, Daniel Mascarello, 40 anos, lutam pela saúde da menina Elisa, de apenas um ano e cinco meses de vida. Nos últimos seis meses eles se revezam entre idas ao Hospital do Círculo, em Caxias do Sul, onde ela está internada em uma Unidade de Tratamento Intensivo (UTI) pediátrica. Elisa foi diagnosticada com atrofia muscular espinhal (AME), uma doença genética que se caracteriza pela atrofia muscular secundária à degeneração de neurônios motores localizados na medula espinhal. A enfermidade não tem cura definitiva, no entanto a fisioterapia, os bons cuidados no acompanhamento clínico e alguns aparelhos ortopédicos ajudam a manter a independência das crianças, a função de seus músculos e a integridade física e mental.

Sonho do irmão mais velho Gustavo, 7 anos, Elisa nasceu um pouco antes do tempo, com 37 semanas de gestação, mas aparentemente saudável. Os pais fizeram todos os exames indicados, seu tamanho e peso eram normais. “Com alguns meses eu observei um atraso nos movimentos dela em comparação com o Gustavo. Cheguei a comentar com a pediatra que disse que era normal. Com oito meses ela foi diagnosticada com uma bronquiolite, que é uma infecção viral comum em bebês. Ficamos alguns dias no hospital para o tratamento e viemos para casa. Nesta época procuramos um neuropediatra e fizemos uma bateria de exames. Mas nada foi diagnosticado. Foi só mais tarde, quando ela teve novos problemas de saúde e foi novamente internada, que um pediatra identificou a AME, que foi confirmada por exame. Desde então, novembro do ano passado, ela está na UTI”, conta a mãe Fabiana.

O choque da notícia na família não tirou dela a esperança. Hoje Fabiana e Daniel buscam na justiça o direito do serviço home care, ou seja, uma internação domiciliar, com acompanhamento de enfermeiras e médico em casa. “Hoje eu fico alguns dias no hospital e o Dani vem para casa, depois trocamos. Essa rotina é desgastante e sabemos que a Elisa também ficará melhor em casa, livre do risco inclusive de infecções hospitalares”, complementa Fabiana. O primeiro passo para vir pra casa será, ainda, deixar a UTI para ficar em um quarto. Além desse processo, que já foi ganho em primeira instância, mas que o plano recorreu à decisão do juiz, a família deverá buscar junto ao Estado a aquisição de um medicamento que auxilia na estabilização dos agravantes da doença. O caminho para isso, porém, ainda é longo, e custoso. “Pesquisando conheci muitas famílias que passam pela mesma situação e conseguiram esse tratamento. As crianças podem viver em casa, com limitações, é claro, mas tendo uma vida mais normal. Não é o que sonhei para a Elisa, mas ela já é uma guerreira”, valoriza a mãe. Para um ano de tratamento, o medicamento, elaborado nos Estados Unidos, custa em torno de R$ 2,5 milhões no Brasil.

Um pedido por ajuda
Vendo esses exemplos pela internet e pesquisando sobre a doença, Fabiana resolveu divulgar a história da filha em busca de apoio. E ele veio de todos os lados. “Na mesma noite recebi muitas mensagens de carinho. Toda a ajuda que estamos recebendo está fazendo a diferença para conseguirmos manter essa rotina com a Elisa”, complementa Fabiana, que trabalha com o marido na agricultura. Neste domingo, dia 1º de julho, a comunidade de Nossa Senhora das Dores, em Sete de Setembro, onde a família vive, promove um almoço beneficente onde os lucros serão revertidos em prol de Elisa. Em três dias os 700 ingressos foram vendidos. “Toda ajuda financeira está sendo depositada em uma conta da Elisa e utilizada somente com os gastos dela. Agrademos muito a todos que ajudaram e estão ajudando”, retribui Fabiana.

Pelo menos pelos próximos dias a pequena Elisa seguirá no hospital, onde se alimenta por uma gastrostomia e tem ajuda para respirar através de uma traqueostomia. Ela recebe atendimento de uma fisioterapeuta e uma fonoaudióloga diariamente para manter os poucos movimentos que tem. Mesmo com todas essas preocupações, a família segue otimista e sonha em ver a filha em casa, de volta ao convívio com o irmão. “Estamos em uma luta diária para o bem-estar da Elisa e qualquer ajuda é bem vinda. Não deixemos esse anjo perder as esperanças que a mantém viva”, acredita a mãe, com um sorriso.

Doença rara
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética e hereditária. Pessoas que têm uma única cópia mutuada do gene não apresentam sinais e sintomas da doença, porém quando casam com outra pessoa que tem uma cópia, a probabilidade de terem um filho ou filha com AME é igual a 25%, em cada gestação. A doença está relacionada à mutação do gene SMN1, que deixa de produzir determinado tipo de proteína. Assim, o gene SMN2 fica responsável pela produção.

Essa proteína em questão é chamada proteína de sobrevivência do neurônio motor e está presente em todas as células, mas é mais importante para o sistema nervoso. A gravidade da doença varia de paciente para o paciente, de acordo com a quantidade de proteína que cada um consegue produzir. E como afeta o sistema nervosos, a AME leva à redução das funções motoras. Em casos mais graves, evolui rapidamente para a perda de movimentos de pernas e braços. Afeta também os músculos que atuam na deglutição de alimentos e na respiração.

O Spinraza (nusinersen) é um medicamento aprovado recentemente para uso comercial nos Estados Unidos. Trata-se de uma substância química que atua no gene SMN2, forçando-o a produzir melhor a proteína SMN. As pesquisas mostram que ele pode interromper a progressão da doença e permitir algum desenvolvimento motor.

Tipo 2
A doença é classificada conforme a gravidade e a época do início dos sintomas em quatro subtipos principais: O tipo 2, que acomete Elisa, tem sintomas que se manifestam entre três e 15 meses. Nesta forma tipo 2, ou intermediária, a criança adquire a habilidade de sentar, mas tem uma parada no desenvolvimento motor a parte deste marco.

Calcula-se que a doença, nos diversos níveis de gravidade, atinja uma a cada 10 mil pessoas. No Brasil, por exemplo, seriam 300 novos casos ao ano, sendo 60% desses do tipo 1.